一名25歲男性在學時期，長達17年被同學譏笑「沒洗澡」，不敢上游泳課、大熱天在戶外上體育課也只敢穿長袖......為什麼會這樣？
三軍總醫院皮膚科主治醫師江建平表示，這是10年前三總收治的一名患有「色素異常性皮膚澱粉樣變性症（Amyloidosis cutis dyschromica；ACD）」病患。他解釋，ACD是原發性皮膚澱粉樣變性症的一個罕見而獨特的亞型，其徵狀是在皮膚出現廣泛的色素沉著及色素脫失的斑點，伴隨輕微或無皮膚搔癢症，通常在青春期前發病。
江建平進一步說明，這名患者自8歲起，在全身皮膚出現廣泛性色素沉著及色素脫失、黑白相間的斑點，所幸該名病患並未侵犯到臉部，僅後背及四肢。他的姊姊也在20歲出頭時，在皮膚出現類似的色素異常。
全台僅9例確診病患，基因解密皮膚罕病ACD
「該病患接受皮膚切片後，切片報告結果顯示色素沉著的病灶在基底層有黑色素的增加，乳突狀真皮出現色素失調和均質的『嗜伊紅性塊狀』物質沉積，配合臨床及病理診斷為『色素異常性皮膚澱粉樣變性症』。」江建平指出，不過當時基因檢測技術不如現在進步，案例雖然刊登在國際期刊，但醫師們仍對這種病的成因及治療束手無策。
費時3年，三總皮膚科部教授王偉銘領導江建平與中研院院士陳垣崇、博士鄔哲源所領導的研究團隊合作，首度揭開人類「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」病因，他們針對全台共9位患者進行「全基因關聯性分析」，發現色素異常性皮膚澱粉樣變性症是由於GPNMB蛋白缺失所導致的自體隱性遺傳疾病，並發現每個患者皆是GPNMB基因帶有雙套（雙等位基因）截斷式突變，包括無義突變與移碼突變。
「GPNMB突變造成的色素異常與澱粉樣沉澱的病徵，可能與免疫反應增加或慢性免疫反應、構型錯誤的蛋白堆積、減少對細胞碎片與蛋白堆積之清除、角質細胞退化與黑色素細胞存活有關。」江建平解釋。
此研究成果也於今年2月刊載於國際知名學術期刊《美國人類遺傳學期刊》。目前全台已知病例僅有9例，但江建平認為實際病例數應更多，只是許多民眾因不認識此病而忽視。
ACD恐造成眼疾？醫師提醒：早期發現早期治療
至於要如何提早發現ACD前兆？江建平表示，ACD病患最早2-3歲就可能發病，另外，若夏天到戶外游泳，曬傷後一般人通常2週後就可以恢復，但如果一直沒有白回來、甚至皮膚開始出現黑白相間的斑點，就可能要注意，並給專業的皮膚科醫師診斷。
針對色素異常性皮膚澱粉樣變性症患者，目前治療方式僅能透過保濕、防曬、服用維他命A酸抑制斑點，但因健保沒有給付維他命A酸藥物，患者負擔沉重，服用還會產生讓皮膚變得更乾等副作用，有患者吃了3個月就停藥，但停藥後斑點又復發。江建平希望此疾病能讓更多人認識，未來也有機會獲得罕見疾病基金會的補助，讓ACD病患得到更好的照顧。
而問到ACD是否會有其他併發症出現，江建平表示目前在老鼠實驗發現可能影響到眼睛，不過在人體案例上，還未發現有眼睛併發症出現，但江建平表示未來也不無可能波及到眼睛，因此也將ACD疾病照會眼科醫師，希望未來眼科能投入研究，因為早期發現才有機會提早治療。
「這種病最主的影響在於患者心理上的衝擊！」江建平也提醒色素異常性皮膚澱粉樣變性症患者，平時要做好防曬、盡量穿寬鬆衣物避免皮膚摩擦，也不要使用菜瓜布或去角質來清潔皮膚。江建平表示，雖然ACD不會有立即侵害生命的危險性，卻會造成病患在成長過程內心飽受他人異樣眼光的壓力，因此有必要好好面對這個疾病，並讓醫療與社會給予適當幫助。
