「用超音波檢查，即便是再厲害的醫師也看不出胎兒的心智發展遲緩、癲癇、行為異常，但用基因檢測就能辦到！」禾馨醫療集團院長、慧智臨床基因醫學實驗室醫療顧問林思宏說道。
國內基因檢測品牌慧智基因，於上個月28日宣布推出全方位複合式晶片檢測，一次可檢測超過千種疾病，可完整檢驗千項微片段缺失和單基因異常，讓準媽媽早期了解胎兒健康狀況，提供臨床上更精準的醫療。
到底什麼是基因檢測？什麼又是基因醫學？
超音波檢查發現少一顆腎，還要不要留住寶寶？
林思宏解釋，基因醫學主要是利用最先進分子醫學的技術，從婚前、孕前、產前不同階段，提供有關遺傳疾病的檢查、診斷及醫療等需要，減少重大先天缺陷兒的發生，對於先天異常的新生兒也可以早期發現、早期治療，減輕疾病的嚴重性。「利用基因診斷的新技術，讓我們可以對於人類基因做精確的診斷。」
林思宏說，在以前1.0的時代醫師主要是望聞問切，寶寶生出來後才知道他有什麼狀況，到了2.0超音波時代，可以看檢查寶寶是否有外觀上的缺失，但到了現在3.0時代（基因時代），隨著基因晶片的發展，可以看到基因劑量的改變、微片段缺失和單基因異常。目前基因晶片檢測的自費費用為18,000元。
染色體微缺失症候群和單基因點位突變異常臨床病徵，包括：
●發育遲緩、胎兒過小、胎兒生長遲滯
●腦部發育異常、智能障礙、語言障礙、癲癇
●學習障礙、情緒障礙
●神經肌肉系統發育異常、肌肉張力異常
●心臟血管異常
●其他先天性發育異常
●骨骼發育異常、臉部或肢體外觀異常
「譬如今天（用超音波）照到這個寶寶腎臟少一顆，那這個寶寶到底該留不該留？」林思宏解釋，如果在寶寶的器官結構上，另一顆腎臟還能維持正常生理部分，這個孩子其實還是有機會被保留的。他進一步指出，寶寶腎臟少一顆、心臟異常，其實是源自於某一種基因疾病，「腎臟少一顆沒關係，但這個基因疾病本質上是沒有被改變的，這個寶寶留或不留其實就要透過遺傳諮詢讓媽媽了解，這個腎臟少一顆的背後是什麼問題。」
「基因」對於我們到底有多重要？
所以，基因對我們到底有多重要？基因突變、染色體多一條有什麼影響？
「事實上某個基因少了一個，就會造成蛋白質的序列改變，基因突變、點位異常、染色體多或少一條，或是染色體微片段缺失，都可能造成胎兒發育上的重大缺失。像唐氏症是第21對染色體上多一條、克林費特症候群是X染色體上多一條。」林思宏舉例，就像英文字一樣，中間一個字母被替換掉、代表的意義就完全不同。
但過去傳統的羊水染色體和羊水晶片檢查，只能涵蓋部分染色體和微片段異常，無法快速檢測單基因疾病的點位突變，現在用基因晶片的方法，就可以更精準地知道其中是否隱藏某些疾病。「從細胞遺傳學來說我們純粹看這個染色體的長或短，現在進展到分子醫學，用電腦來做判斷，接下來就是用NGS（次世代定序）的方法，用更高速的電腦把基因定序的精細度達到更高。」林思宏解釋。
至於複合式晶片檢測，可篩檢的項目包括哪些？
林思宏說，複合式晶片檢測可篩檢的異常種類包含：全染色體套數異常、微片段缺失、8種骨骼發育單基因點位異常疾病，及82種單基因點位異常疾病：神經/肌肉/智能、生長發育…等。「每個人身上有將近3萬個基因，分散在46條染色體上，這些基因密碼掌管身體的形成、發育與成長調控。」
除了羊水檢查，經由母體血液裡面也可以萃取出寶寶一部分的游離DNA，「這樣的游離DNA在寶寶有心跳後就可以做檢測，沒有最大檢查週數的限制，隨著週數越來越大，游離DNA的濃度也越來越高，經由把游離DNA萃取出來後就可以做定序，再經由大數據分析，跟正常DNA做比對。」林思宏表示，這整個過程大概在1-2週內就能完成，「現在12週前幾乎就都可以確定，這個寶寶的染色體有沒有問題。」
這項技術在2016年的國際文獻也提到，認為「非侵入性染色體檢測」適用在所有低風險的媽媽、準確度高達99.9%。但是不是做了基因檢測就不用做產檢了？林思宏表示，「回歸一句老話，染色體正常、沒有微缺失疾病，但手指少一根、心臟有異常、腎臟少一顆，並不一定來自這些基因疾病，要把這兩個成分拆開來，但兩者還是相輔相成。」
只有高齡產婦才可能產下「異常寶寶」？
而許多人也好奇，是否產下異常寶寶的機率，只有高齡產婦才比較高呢？
「產下異常寶寶不是高齡產婦的專利，造成微片段缺失和單基因點位突變多半是機率問題，和孕婦年齡沒有正相關，美國婦產科醫學會更明確表示：『染色體缺失疾病和母親年紀無關，基因晶片檢查應推廣至全年齡層，而不侷限在35歲以上之高齡產婦。』許多孩子罹患侏儒症、克魯松氏症候群、裘馨氏肌肉萎縮症、大理石寶寶症候群、努南氏症…等，都和年齡無關。」林思宏指出。他也解釋，因為做羊膜穿刺檢查風險較高、主要都是高齡孕婦在做、年輕孕婦較不會做，「但如果是非侵入性染色體檢測，因為零風險、20-40歲的孕婦都可以使用。」
如何讓孕婦在產前做詳細檢查，或針對已有疾病的父母，讓他們產出健康的下一代，這正是精準醫學在婦產科上的運用。
