「新生兒有這種病的話，大概90%都活不過1歲。」中研院院士陳垣崇指出。
是什麼疾病這麼可怕？
「龐貝氏症是一種溶小體肝醣儲積症，常被稱為肝醣儲積症第二型，為一基因遺傳疾病。」同時也是龐貝氏症藥物發明之父的陳垣崇解釋，在一般情況下，溶小體可以消化、溶解體內廢物，但龐貝氏症患者因溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素，使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響到細胞的功能。
那麼若罹患龐貝氏症會出現哪些狀況？是否能早期發現早期治療呢？每年的4月15日是「世界龐貝氏症日」，一起來了解這個罕見疾病......
罕病「龐貝氏症」是什麼？會出現哪些症狀？
陳垣崇指出，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」（acid alpha-glucosidase, GAA）酵素，使得大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。
「龐貝氏症患者是遺傳到各來自於父母的一個不健全基因時才會罹病，但帶因者本身不會罹病。」陳垣崇解釋。而龐貝氏症根據發病年齡分為「嬰兒型」及「晚發型」2種。「台灣做得很好，是全世界第一個做龐貝氏症新生兒篩檢的！」陳垣崇表示，台灣自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢。
目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為5萬分之一，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至1、2歲。陳垣崇指出，因為這是一個罕見疾病，一般醫師要確診比較不太容易，「1歲之後到60歲發現都屬於晚發型，以發生率來說晚發型比早發型來得多。這些晚發型的患者我們都會定期去追蹤，但等到有症狀再去找醫師、確診，大概要花6-8年的時間。」
而晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之一，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。
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那要如何判別龐貝氏症跟一般脊椎不舒服的差異？「很難、非常難！」陳垣崇表示，台灣目前確診龐貝氏症的患者大約100人，「但以發生率來看的話其實不只，應該有1、2千人，很多是還沒有診斷就過世了，男女比沒有特別的差異。」
小時常跌倒...晚發型龐貝氏症易誤診！如何早期發現？
根據最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告，龐貝氏症患者出現病徵後求醫比例僅3成，未及時求醫原因包含沒有察覺病徵（46%）、誤以為因生活習慣影響，如少運動、吸菸等（38%）及感覺病情輕微（31%）；主動求醫的病友近5成是家人發現其身體異常而就醫。
陳垣崇表示，由於晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似，且患者的疾病進程差異性高，更增加診斷上的難度，「多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。」
現年30歲的龐貝氏症患者張先生，國小時被診斷出脊椎側彎，走路時常跌倒、動不動就喘，爬山、爬樓梯沒幾步路就氣喘吁吁，明明使勁全身氣力，移動速度仍十分緩慢，甚至因腳沒力，走路變得一跛一跛。「我一開始先去看骨科，後來到小兒神經科才被診斷出來，13歲確診、但20歲才有藥能治療，且7年多的時間沒有足夠知識。感覺到體力變差、且變差的速度很快。」
張先生回憶，6歲時他就經常控制不住排泄，好幾次父母以為長大就會改善沒有特別留意，以為動作吃力、走路姿勢怪異是因為缺乏運動，便鼓勵他大量運動訓練，反而造成青少年時期病情快速惡化，背部抽痛、下半身逐漸無力。
調查也顯示，33%病友曾被誤診為其他疾病，包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。無論是延遲診斷或誤診，都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化，肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器，也連帶對社交活動造成障礙。陳垣崇呼籲民眾，平時應關注身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀，應至醫院神經科進行諮詢與檢查。
早期使用「酵素替代療法」，2歲患者也能正常行走
至於龐貝氏症該如何治療？
陳垣崇表示，目前的解藥就是一種「酵素替代療法」（enzyme replacement therapy, ERT），「每2週注射一次，只要一確診就可以使用，像有的是新生兒確診後一週大就可以注射了，早期開始用的話效果就差很多。」醫師也會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法，像是配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持，以改善患者整體的生理功能，擁有更好的生活品質。
現年33歲及29歲來自香港的賴姓兄弟，同樣罹患晚發型龐貝氏症，哥哥於13歲發病後，便一直與呼吸器、輪椅為伴，肺功能一度只剩下3%；弟弟則於15歲時確診，身體每況愈下，有脊椎側彎問題。所幸兄弟兩人在2010年接受「酵素替代療法」，5年後哥哥肺功能已升至近2成，情況平穩，弟弟的肺功能更由3成提升至5成，後續只需每隔2週到醫院注射藥物，持續追蹤觀察即可。
「一些治療成功的個案，在1、2歲就能正常行走，如果太晚開始治療，就沒有辦法達到治療的效果。」陳垣崇也提醒民眾透過自主檢查、及早發現並及早治療，才能大幅減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的遺憾。
