血友病是一種遺傳性基因缺陷的疾病，雖然它的發生機率如生三包胎一樣低，卻影響全球上萬人，其盛行率大約為10萬個男性中會有6-9位得病。根據衛福部統計，在台灣血友病病友人數約1,200人，而美國約有1萬5千至2萬名患者。
血友病分為A、B、C三型，其中A型血友病佔比82.5%最多，「A型血友病的致病原因是位於染色體Xq28 上的第8凝血因子（F8）基因異常，但是因為基因診斷的侷限性，依舊有2-7%的病患在F8基因外顯子上找不到突變。」三軍總醫院血友病防治及研究中心主任陳宇欽指出。
血友病患者因其血中紅血球裡面的鐵質會沉積，會沉積在關節滑囊膜上，同時也會造成軟骨的受損、進而導致骨頭破壞。根據研究顯示，75.6%的血友病病人會出現一個以上的關節病變，逐漸形成關節變形、萎縮，最後可能得拿拐杖走路或換人工關節。
隨著醫學科技的進步，基因檢測方法是否有新的突破，能讓更多血友病患者提早被檢測出來進而提早治療呢？
「要找出那5%患者的基因缺陷...」血友病篩檢率提升至98%
三總耗時12年，首次發現以多重連線探針擴增技術（MLPA）搭配傳訊核醣核酸（mRNA）檢查等2種檢驗，能提升檢測A型血友病患基因突變的效率。「整體而言突變的偵測率由92.8%提升到98%，而針對F8基因外顯子上找不到突變的病患，經由這些檢測法的延伸有86.7%的病患可以確認突變點位。」陳宇欽表示。
原本成功檢測率就已達9成2，為何還想更突破發現新的基因檢測法？
陳宇欽接受《信傳媒》專訪時提到，「我們不能覺得90幾的檢測率已經很高就不再努力了，因為對病人來說他可能就是那沒有被測到的。當時就診大約有115位血友病患，有5%的人找不到他的基因缺陷，這樣就沒辦法提供遺傳的諮詢，所以我們就在想怎麼克服這個問題。且有些血友病患者會好奇說：『我姐姐是不是帶因子？因為她還沒結婚生子.......』就會想透過實驗研究解決這些臨床問題。」
陳宇欽解釋，因為血友病是一種遺傳性疾病，所以基因檢測真的非常重要，才能知道媽媽是否有帶因子，以及肚中的女兒是否也有帶因子，將來有沒有可能再生出血友病的小孩。
他進一步指出，「導致第8凝血因子下降不是只有血友病，還有別的原因。舉例來說，有些是類血友病的病人被診斷是血友病，這都有發生過，所以基因檢測第一是可以輔助、確認診斷，第二是對於遺傳諮詢非常重要。」
血友病是否能預防？
血友病的基因遺傳史是如何？根據「血友病防治及研究中心」顯示：
若是「正常母親」配上「血友病父親」，每次懷孕生出帶因子女性的機率為50％，正常男性的機率為50％，因此血友病父親與正常母親不會生出血友病兒子；若是「帶因子母親」配上「正常父親」，每次懷孕生出正常女性的機率為25％，帶因子女性的機率為25％，正常男性的機率為25％，血友病男性的機率為25％；若是「帶因子母親」配上「血友病父親」，每次懷孕生出帶因子女性的機率為25％，血友病女性的機率為25％，正常男性的機率為25％，血友病男性的機率為25％。
至於「血友病母親」配上「血友病父親」，每次懷孕生出血友病女性的機率為50％，血友病男性的機率也是50％；若是「血友病母親」配上「正常父親」，每次懷孕生出帶因子女性的機率為50％，血友病男性的機率也是50％，約有25-30％的血友病患者沒有相關的家族病史。
而關於血友病是否能預防？
陳宇欽表示目前的確有方法，「常見的情況是例如媽媽生了一個小孩已經知道有血友病，做基因檢查知道她是帶因子，所以在懷下一胎時如果知道是男生，一個就是做產前診斷，在15週時就去抽羊水可以化驗。」
不過他也提到，這樣的方式若測出來小孩有血友病，母親就要考慮是否要流產？「這對母親來說身體可能也是一個負荷。目前有私人診所在做PGD（胚胎植入前遺傳篩選），類似做人工試管受孕，譬如先拿卵子來分析，有點類似決定生男生女，但這可能又會有醫療倫理的問題，費用大概也要花到20多萬。」陳宇欽也提到，女生不會有血友病、一定都是帶因子而不會發病。
血友病患能治癒？醫：未來可望靠「基因修復」
從2006到2018年，三總共做了202個A型血友病患基因檢測，「其中有14個病患來自於9個不同的家庭在他們F8基因外顯子上找不到突變，針對其中10個輕度的血友病患我們採用進一步的mRNA分析有了新的發現，其中有8個檢體都發現裁切後的mRNA在第18和19外顯子之間插入90個外來的核苷酸，經過進一步的探討發現會產生這個錯誤的原因是在F8基因的第18內含子上有同一個變異點。」陳宇欽解釋。
血友病新方法的突變偵測率達到98%，為國內首創，其研究成果已登上今年7月的歐洲血液病學雜誌。期待未來血友病治療還有什麼樣的進步空間？
陳宇欽表示，除了現在健保有給付的長效型針劑，更進一步的是基因治療，目前國際也有臨床試驗正在進行。「不過對於這些已知點位缺陷的患者來說，也許將來進步到可以用『基因修復』，但可能還是針對輕度的病人機會比較大，不過還有一段路要走。」
陳宇欽強調，目前三總團隊免費提供相關檢測給有需要的民眾，他也希望透過基因檢測的進步，可以降低血友病患的人數，並盼望社會大眾更多關注血友病患。
