在台灣有超過1,500名血友病患者領有重大傷病卡，其中A型血友病人大約占80-85%、B型血友病人大概15-20%。
中華民國血液病學會理事、三軍總醫院血友病防治及研究中心主任陳宇欽指出，A型血友病因缺乏第8凝血因子，在台灣大約是萬分之一的發生率；B型血友病缺乏第9凝血因子，在台灣則是6萬分之一發生率；其他罕見的像是第7因子缺乏，是在其他罕病裡面比較常見的，但發生率約50萬分之一。
過去A型血友病一週要注射凝血因子2-3次、B型血友病則是1-2次，但8月1日起健保署開始給付長效型藥物，可以改成4-7天注射一次，對於提高小朋友施打率非常有幫助，也減緩父母親的壓力。
血友病有什麼特徵？預防性治療能為生活帶來哪些改變？血友病患者能不能做運動？陳宇欽一一解釋。
頻繁自發性出血，恐造成關節病變
血友病有什麼特徵？
陳宇欽先解釋，血友病是一種嚴重的出血性疾病，按照正常人的凝血因子可以分成重度、中度、輕度，重度的凝血因子濃度小於1%、中度介於1-5%、輕度則在5-40%。「這1%是怎麼訂出來的？我們把2、30人的血漿混合在一起，這些綜合血漿測到的活性當成100%，重度的患者凝血因子濃度不到正常人的1%。」
他指出，比較嚴重的患者佔的比例較高，約佔60-70%，「這些患者的症狀比較常見的就是自發性出血，幾乎沒什麼碰撞就會產生出血，有些人因為關節疼痛跑到醫院，一個月可能有2-3次的自發性出血，一年可能就24-36次！。」而中度的患者，陳宇欽表示他們出血通常是受傷時才會發生，也有部份患者可能自發性出血，頻率約一年4-6次。至於輕度的患者較不易發現，可能是在嚴重創傷、拔牙或手術時才會有出血的問題。
「對於嚴重的病人如果頻繁的自發性出血，其實就會造成關節病變及軟骨的破壞，軟骨如果如果缺陷了，骨頭跟骨頭磨在一起，病人就會開始出現關節的疼痛，造成關節病變、腫脹、畸形，之後會導致腳不敢用力而造成肌肉的萎縮。」陳宇欽指出，過去藥物還沒那麼發達的年代，血友病的宿命往往是以後要拄拐杖，「現在當然比較少看到了，但在一些開發中國家、醫療資源比較落後的地區，其實還是可以見到。」
至於血友病小朋友，陳宇欽表示他們較容易因外傷導致出血，「即便避免外傷，中、重度血友病患者仍有自發性出血的問題，所以預防出血仍是主要治療的方向。」
長效新藥納健保》一週注射3次變1次
那麼血友病的治療又包括哪些方式？長效型藥物又有哪些優點？
陳宇欽解釋，血友病的治療以補充治療為主，「因為缺乏第8因子，就把第8因子補充到病人體內，希望能回復到跟正常人一樣的水平，就不會導致自發性出血。」他指出，以目前的治療標準只要能夠讓患者維持在1%以上，讓重度的變成中度的，一年出血次數就大為減少。不過他也提到，因為血友病的藥物非常昂貴，「目前能讓患者補充到1%以上就很不錯了。」
血友病常見的治療方式包括物理治療、補充治療及替代療法。陳宇欽解釋，「物理治療」是在急性出血期之處理方式，包括保護、休息、冰敷、壓迫、提高，當關節出血時，物理治療也非常重要。「補充治療」則是依照出血程度注射凝血因子，濃縮第8、第9因子血漿製劑；而「替代療法」是非凝血因子之替代療法或基因療法，目前正在進行的臨床基因治療，希望能朝向治癒的目標努力。
根據世界血友病預防指引，血友病預防性治療已成為血友病標準化治療，希望透過預防性治療定期注射藥品，提升第8因子到1%以上，降低出血風險與關節損傷。
長效型藥物好在哪呢？
陳宇欽指出，先前的治療方式是當患者出血時以注射凝血因子予以補充的「需求性治療」，現行以定期注射藥品的「預防性治療」為主，維持患者體內凝血因子活性，避免長期頻繁出血或關節病變。
以目前來講，台灣有剛通過健保給付的長效型藥物，陳宇欽表示，過去A型血友病一週要注射2-3次、B型血友病是1-2次，「但現在一些新的長效型藥物可以改成4-7天注射一次，對於小朋友非常有幫助，也減緩父母親的壓力，因為過去真的是『打在兒身，痛在娘心』，不只小朋友哭鬧，大人也很煩惱，減少挨針次數真的是很大的幫助。」
血友病患者能不能做運動？
陳宇欽也提到，過去有一些關於血友病的錯誤迷思，包括最多人問的：血友病患者能不能做運動？
「確實在過去，血友病患是不太能運動，家長會擔心小朋友出狀況而禁止他們運動。」但陳宇欽表示這其實是很大的錯誤迷思，「因為透過適當的運動，可以增強肌力，好的肌肉是可以保護關節的。而且一直不動，重量變重也會增加關節的負擔。」
他還提到過去遇過有一些患者本來坐輪椅，到後來可以站立，就是因為隨著漸進式的運動，出血次數也跟著下降。不過陳宇欽也提醒，不是所有運動都適合，「血友病的患者較適合非接觸/碰撞型的運動，像是游泳、跑步、羽毛球、乒乓球等，籃球、足球風險就比較高，除非補充足夠的凝血因子。」
那麼血友病患者的運動頻率有限制嗎？
陳宇欽表示，因為凝血因子注射到人體會代謝，掉到快變1以下就要再補充，「如果在指數比較低的時候做運動，其實風險會比較高，所以通常運動還是要配合打針的時間。」他也提到，過去遇到的困擾是，會配合血友病小朋友體育課的當天早上打針，「但因為早上比較匆忙有時候很難做到，前一天打擔心會代謝掉，但若是用長效型比較能維持。」不過陳宇欽仍建議，血友病患目前運動維持在每週1-2次較恰當。
他也建議，血友病患運動應諮詢醫師及物理治療師，評估後建議最有益的運動項目，「但運動時，仍應小心預防及注意安全，必須遵守醫師及物理治療師的指示，如果有疑似出血情況時，應馬上停止運動。」陳宇欽也提醒民眾，運動的挑選上可依據專為血友病患者打造的運動App，減少受傷風險之餘，也能持續提升肌肉強度與身體健康。
