北榮找到「腦中風突變基因」醫:發病風險增11倍...做「1件事」提早20年預防

醫療保健

56歲的宗小姐一向身體良好,直到54歲時發生暫時性臉麻與左腳不靈活,近2年來覺得記憶力不如以往。經基因檢測發現,宗小姐帶有NOTCH3基因突變,這才令她了解為什麼她的母親曾發生了2次腦中風,「母親第一次中風也是在50歲左右,8-10年後第二次,腳開始不靈活。」

腦中風是造成全球人口死亡與失能的主要原因,終生發生率是1/6,更是國人10大死因的第2-4位,平均每年奪走1萬多條寶貴的性命。

台北榮總神經醫學中心神經基因疾病研究團隊,成員包括周邊神經科主任李宜中、神經醫學中心主治醫師廖翊筑及腦血管科主治醫師鍾芷萍,在超過10年的努力後,終於發現在NOTCH3基因上的R544C突變,是台灣人特有的腦中風基因突變,約1%的台灣民眾帶有此基因突變,因而會反覆發生缺血性腦中風以及腦出血,若無適當的醫療處置與及早預防,最後可能導致殘障、失智、或生命提早終結。

「這個突變在台灣有先祖效應,就是由共同的祖先遺傳下來,而在整個台灣一般民眾佔了1%,如果台灣以2300萬民眾來算,就可能有23萬的人帶有這個基因。」李宜中指出。

如何檢測基因突變?有家族史風險就可以來檢測?又該如何及早發現進而預防腦中風?

台灣人特有!有「腦中風突變基因」發病風險增11倍

李宜中解釋,NOTCH3基因突變會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變,進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死及腦部微小出血,這些病變最終都會影響到腦部功能。

北榮神經醫學中心主任王署君表示,北榮從2006年至2017年這10年間診斷近200例因NOTCH3基因突變所造成腦血管疾病的病友中,平均發病年齡是56.8歲,但範圍可從20歲年輕人發病到86歲都有可能。「在疾病確診時,近8成的病友已發生阻塞性腦中風,4成6的病友已有智能缺損,近2成的病人有情緒精神變化,1成6的病友已發生腦出血。「值得注意的是,2/3的病友具有腦中風或失智症的家族病史。」   

為進一步瞭解NOTCH3基因R544C突變對於台灣民眾發生腦中風的影響,北榮神經基因疾病研究團隊,檢測7千餘例各年齡層一般成人民眾,與800例腦中風病友的NOTCH3基因R544C突變,發現約1%的台灣民眾帶有此基因突變。李宜中指出,「統計分析結果顯示,攜帶有NOTCH3 R544C突變會增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風的機會。」

NOTCH3基因突變會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變,進而演變為腦部廣泛的白質病變。(攝影/陳稚華)

帶有突變基因,該如何預防腦中風?

問到是否是東方人比西方人容易得到腦中風?

李宜中指出,因為東方人跟西方人飲食文化跟生活習慣不同,發生腦中風的種類跟機會也不同,「像東方人比較容易發生出血性腦中風,在西方人比較容易發生缺血性腦中風,但是今天主題指的是小血管阻塞性的腦中風,這個在西方人因為沒有這樣的因子,可能相對比例比台灣少許多。」至於小中風的男女比例則差不多。

至於得知帶有NOTCH3基因R544C突變後,要如何提早預防?

李宜中表示,因為一般發生腦中風是多因子的問題,預防方法包括避免三高、規律運動、水份攝取夠,「當你知道自己是容易發生中風的體質,對於這些事情的規範和努力,程度可能會更高,甚至可以提早服用預防中風的藥物,都可以使中風延後發生或不發生。」

他也提到,這10多年來已有好多位帶有R544C突變攜帶者,可能發生過一次小中風,之後控制良好,「可能到80多歲都還可以自己看診、對答良好,如果越早了解這個體質,對於人生軌跡可以有更好的改變。」

李宜中也進一步指出,得知有腦中風突變基因後,要跟醫師做良好的配合,「1%的人帶有這個基因,其實在以前很多人都覺得年紀大、變得比較不聰明、走路比較慢、身體比較退化都覺得理所當然,其實慢慢藉由基因醫學的發現,可以了解到有些人的弱點在哪,知道這個弱點是幸運的,如果能在人生的早期找到弱點,就有機會去對付它。」

北榮神經醫學中心神經基因疾病研究團隊,花10年找到腦中風突變基因NOTCH3,是台灣民眾發生腦中風的重要病因,研究成果於今年發表在神經醫學界頂尖學術期刊「Neurology」。(攝影/陳稚華)

「換個角度來看,知道這個基因反而可以讓你的生活更健康、更警醒,不過目前的技術還無法治癒。」李宜中也表示,若得知帶有NOTCH3基因上的R544C突變的話,建議遵循以下方式預防腦中風發生,包括:

1. 需要積極的生活

2. 運動

3. 水分補充充足

4. 不暴飲暴食

李宜中指出,這一年多來,宗小姐確實與醫師配合,按時服藥、注意飲食,保持運動的習慣,身體狀態穩定良好。

醫:及早檢測就能提早20年預防腦中風

要如何檢測基因突變的部分?

李宜中解釋,僅單純做基因檢測就好,「若要檢測整個NOTCH3基因會比較困難,但如果要檢測1個突變點的話就變得相對簡單。」他也提到,目前北榮神經內科有開設NOTCH3基因上的R544C基因檢測項目,民眾若有興趣可以跟相關醫師詢問,目前自費檢驗費用約2,200元。

李宜中也提到,有基因突變的話,好發的年齡比較低。「在這群帶有基因突變的病人,他發病年齡是56.8歲,比一般印象中70、80歲發生的狀況提早許多,所以要預防可能要更早,也許是30歲就要開始注意。」

是否要有家族史風險、有出現症狀才能檢測?

李宜中表示,「有一類人是最高危險性,就是家族有多成員發生過多次中風,或是有多成員發生過血管性失智症,因為有些人發生中風不一定是影響手腳,可能影響到智力,1次、2次、3次都是以失智症來表現,像這類病友或是民眾也許就要考慮來做檢測。」但李宜中也表示,在之前研究過程發現,有1/3的帶原者沒有家族病史,是自發性突變,或是遺傳給他的前輩是因為有更嚴重的疾病,把這件事掩蓋住。「每個人對自己健康期許不同,可以來做不同程度的選擇。」

李宜中指出,若攜帶此突變基因,可以與醫師配合,嚴格預防控制三高,注意飲食與生活習慣,來提早預防腦中風。(攝影/陳稚華)

他進一步指出,每個人對健康的想法不同,但隨著科技進步這種概念想法應該會越來越普遍,算是個人精準預防的概念。不過李宜中也提到,一般這個檢測還是不鼓勵未成年者做,「因為相同一件事情有些人是以積極面來看,希望活得更好,有些人是消極面來看,認為自己運氣差而什麼都不想做,所以通常還是希望是成熟的心靈來做這樣的檢驗。」

此研究成果已於今年1月7日發表在神經醫學界頂尖學術期刊「Neurology」,並被台灣腦中風學會評定為年度優秀論文獎特優。此項研究成果不但揭露了台灣民眾發生腦中風的重要病因,也提供了提前預防發生腦中風的可能性。李宜中指出,「如果能在中風發現之前就了解誰帶有這個基因,攜帶者也許在30歲、提早20年就來準備預防這個基因導致的腦中風。」