即使到了醫療進步的21世紀，我們對於孩子的高矮胖瘦原因仍有許多未知。而其中身材矮小又是父母最擔心孩子的問題之一。究竟有哪些原因會導致身材矮小呢？當中有哪些因素是受到先天遺傳的影響？今天要特別來談談跟基因或染色體相關的原因。
在了解身材矮小的原因之前，需要先定義什麼是身材矮小：身高小於身高曲線圖上第3個百分位 （請參考國健署兒童身長曲線百分位圖）。使用方法：根據孩子的性別，先找到橫座標所標示的月/年齡，再找到縱座標上身長/身高、體重與頭圍數值，就可以找到孩子在同年齡層的百分位，或是使用國健署兒童生長曲線計算機。
身材矮小於門診最常見的原因包括：家族性身材矮小與體質性生長遲緩。要特別注意的是，上述2種原因事實上並非疾病。第一種原因既然被稱為家族性，就表示家族裡的父母身高也不高，可想而知是遺傳因素導致其身材矮小，這樣的孩子其骨骼年齡（骨齡）與實際年齡一致。而體質性生長遲緩的孩子在年紀較小時，生長曲線掉到低於第3個百分位並沿著該曲線生長，不過由於青春期來得晚，成年後的身高通常落在正常範圍內，父母也可能有類似的生長狀況，檢查會發現這樣的孩子骨齡是落後的。
除了上述2種屬於正常生理變異的身材矮小，其他還有以下幾種先天遺傳影響的病理性原因：
1、透納氏症：X染色體部份或整條缺失，造成身材矮小、卵巢功能不良，某些外觀特徵 （如蹼狀頸、淋巴腫、後髮際低等），或心臟、腎臟等先天異常；此疾病做染色體核型檢查即可診斷。
2、小胖威利症：第15對染色體長臂 （位置15q11-q13） 出現缺陷所導致，嬰兒早期會呈現嚴重低張力及餵食困難，而到嬰兒晚期或幼兒早期開始食慾大增且無法控制，對食物有不可抗拒的強迫行為，因此導致體重持續增加及嚴重肥胖。病童會有運動及語言發展遲緩，並有認知功能異常。若沒有使用生長激素，身材矮小也是相當常見的臨床表現。
3、羅素-西弗氏症：出生前有子宮內生長遲滯，出生後也是明顯身材矮小。因骨骼發育不對稱，患者可能有頭部、軀幹與四肢左右不對稱 （其中以四肢最明顯）。另有異常的臉部特徵：臉小呈三角形使前額顯得突出，或因小臉顯得上半部的頭比較大，下巴偏小。而頭圍都在正常範圍內。
4、先天骨骼發育異常：因基因缺陷導致骨骼發育問題，有超過400種疾病，其臨床表現差異很大。其中相當多疾病會引起身材矮小。
以上僅列舉幾個例子，其實還有更多先天因素、系統性疾病、營養不良、內分泌問題等可能影響孩子身高。北醫兒科成長支援門診，規劃透過跨兒童次專科團隊，經由門診詳細的病史詢問、身體檢查，必要時加上骨齡及抽血檢查，以協助解決孩子的問題，期望每個孩子都能健康快樂地長大。
原文作者為臺北醫學大學附設醫院 小兒遺傳代謝科主治醫師 徐瑞聲，本文轉載自《北醫附醫健康報》
