今年諾貝爾生理學與醫學獎於台灣時間3日傍晚5點半出爐，由67歲瑞典遺傳生物學家斯萬特·帕博（Svante Pääbo）獲得殊榮，以表彰他對已滅絕的古人類基因組和人類演化的發現，其父親蘇恩·伯格斯特龍（Karl Sune Detlof Bergström），也是1982年諾貝爾生理學與醫學獎得主。
2022諾貝爾生醫獎指出，帕博檢測了當今人類已滅絕的近親：尼安德塔人的基因組序列。他發現在過去不為人知的古人類「丹尼索瓦人」（Denisova）驚艷了世界，帕博還發現在大約7萬年前古人類遷出非洲後，這些現已滅絕的古人類轉移了基因給智人。這種古老的基因流向與現代人類的生理有關，影響了人類免疫系統對感染的反應。
人類一直很好奇自己的起源，我們來自哪裡，我們與前人有什麼關係？是什麼讓我們這樣的「Homo（智人）」與其他人類不同？台灣科技媒體中心（SMC）邀請三位專家參與線上記者會進行解析。
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帕博揭史前基因奧秘》學者：萃取古人DNA非常困難
中央研究院院士李文雄指出，帕博過去20多年在德國的馬克斯普朗克研究院（Max Planck Institute，簡稱MPI）做研究，其重要研究貢獻在比較尼安德塔人和現代人的粒線體DNA，證實現代人和尼安德塔人有因交配而得到基因交流，推翻以往認為兩者沒有基因交流的觀點。
陽明交通大學生命科學系暨基因體科學研究所兼任教授周成功則提到，2000年後科學家做全基因體定序，發現現代人類的完整DNA序列中有尼安德塔人的基因，「但為何由母親遺傳給小孩的粒線體DNA中卻沒發現尼安德塔人的基因？當時不知道原因，只能推測，是第一個有關古代人基因序列的有趣觀察。」
李文雄表示，研究古DNA非常不容易，因為DNA會隨著時間很快降解，且古老DNA容易跟其他來源的DNA混在一起，「要得到純的古人類DNA，也需要乾淨的環境，不論是實驗操作還是萃取DNA都十分困難，帕博的一大貢獻是發展了萃取的關鍵技術。」
周成功也補充，如何確保從古老的標本中萃取出DNA，還要確保萃取到的DNA沒有受到汙染，是十分關鍵且困難的技術，每一步都要非常謹慎，需要做很多的控制組。
帕博研究找到帶「這些序列」恐增加新冠感染風險
李文雄強調，帕博是第一位有系統地做出古人類遺傳學基因體學研究的學者，「他在1990年代深受當時傑出的分子遺傳學家艾倫·威爾遜（Allan C. Wilson）的影響，在後續研究中更深入西伯利亞南方阿爾泰山的洞穴，從尼安德塔人的DNA中發現，早期智人與尼安德塔人等古人類物種有雜交的關係，並非過往研究中所說是獨立分開演化的關係。人類從非洲起源的假說有許多證據，非洲人的遺傳多樣性比歐洲、亞洲人高很多，代表非洲人的基因較古老。」
李文雄也認為，這次的諾貝爾獎不同於以往頒給醫學研究者，而是頒給遺傳學學者，是演化遺傳學者第一次得獎，對基礎科學的研究是一大鼓舞。
周成功說明，目前已知現代人有兩大遠親，一個是尼安德塔人，一個是丹尼索瓦人，現代亞洲人帶有比較多丹尼索瓦人的基因序列，亞洲人和歐美人大多帶有尼安德塔人的基因序列。他補充，「現代人是在約十萬年前開始遷移出非洲，所以人種之間的交往、何時離開到其他大陸例如北歐、中歐，路線都可藉由這些基因體分析逐漸得知。」
周成功提到，帕博研究分析3,199位COVID-19確診者，結果發現，在3號染色體上約有5萬個鹼基對的基因來自尼安德塔人，相對在80萬人對照組中這些序列出現的比例不高，表示帶了這些序列可能會增加感染的風險，這個結果發表在2020年的Nature期刊。
帕博進一步在2021年PNAS期刊的研究顯示，得到COVID-19之後重症的病患，在12號染色體如果有來自尼安德塔人的基因，可能會降低（22%）COVID-19重症的風險。不過周成功也提醒，目前在新冠肺炎相關的重症與基因表現，還僅止於統計學上的相關性，生物學上的關聯性還需要持續研究。
未來研究台灣人基因序列的重要線索
陽明交通大學生命科學系暨基因體科學研究所副教授可文亞提到，此獲獎領域是分子演化學，需要一定數學背景，「這項研究非常困難，能夠分析古人類的DNA，並從起源發現除了非洲人種以外，所有人種都有2-4%的尼安德塔人DNA，是在古遺傳學領域中非常傑出的貢獻。」
可文亞指出，帕博從一個原本大家公認是尼安德塔人的洞穴中，發現一個人類的小指頭，僅從此人類的小指頭中取得DNA後分析，發現跟尼安德塔人的DNA很不一樣，發現是新的人種，才確認是丹尼索瓦人。
可文亞也提到自己現在正在研究台灣人的基因序列，觀察染色體上每一段可能來自哪些祖先，這些都是對於研究醫學很重要的線索。他認為，「未來如果能夠得知基因片段和特定疾病的風險有相關，也可以把每一個人的基因序列中，祖先的來源包含尼安德塔人、丹尼索瓦人的遺傳基因拿來分析。」
可文亞認為，本次獲獎研究其實強調了基礎科學的重要性，「得獎者不是只有因某一技術、特定成果而得獎，而是一步步累積起來的完整研究歷程。有時候反而靜下心來思考基礎的研究問題，而不是急著一定要往應用發展才可以。」
