今年8月，健保通過給付1劑4900萬的罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」，也是健保首次將罕病基因治療藥品納入給付。
台北榮總神經醫學中心神經內科主治醫師蕭丞宗指出，台灣是全球第5個立法保障罕病患者醫療權利的國家，健保署自2020年起給付SMA用藥，今年4月1日擴增給付範圍至符合「3歲內發病確診：起始治療年齡未滿7歲，或起始治療年齡滿7歲或以上，且上肢運動評估RULM≧15 」之條件的病友，可由健保給付治療藥物。
然而，就目前臨床實證顯示，口服藥對18歲以上患者，其服用後運動功能改善與基期相比，未達顯著改善，考量給付效益，在有限資源下，目前同意先用於「2個月以上未滿18歲病患」。
究竟SMA的病程是如何發展？有哪些治療方式？成效如何？針對外界認為健保補助一劑4900萬將排擠其他資源，專家又是怎麼看？
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目前全台有400名SMA病友，僅100多名接受治療
脊髓性肌肉萎縮症是什麼樣的疾病？
蕭丞宗先指出，SMA主要是由於SMN1基因突變，導致脊髓前角細胞（運動神經元）退化，造成肌肉無力及萎縮的一種體隱性遺傳疾病，發生機率約1萬分之1到4萬分之1，屬於罕見疾病。由於基因演變，當父親的SMA基因與母親的SMA基因相遇，就有機會產下SMA寶寶。
據統計，台灣每17,181名新生兒就有1位是SMA寶寶，目前全台約有400名SMA病友，但有在治療的僅約100多位。
而SMA可依照發病年齡和可達到的最佳動作功能分4型，分別是：
1. <6個月發病（嬰兒型/早發型）
2. ≥6個月<18個月發病（晚發型）
3. ≥18個月發病（晚發型）
4. 成年發病（晚發型）
患者的臨床症狀則包括：
1. 肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉萎縮，
2. 隨著疾病進程，大部分患者會有脊椎側彎的狀況。
3. 整體來說，SMA病人的運動功能會隨著時間，持續不斷的退步，直到肌肉無力、甚至無法自主呼吸而死亡。
3種SMA藥物的健保給付現況
蕭丞宗表示，過去SMA曾被視為無法治療的神經退化疾病，僅能採用支持性療法，主要依據病人的需求提供營養與呼吸照護，並治療或預防肌肉無力產生的併發症，需定期評估病人的營養需求、呼吸功能、睡眠、日常活動與骨骼肌肉狀態給予輔助治療。
「不過2016年後陸續有3種新興治療藥物出現，分別採背針、基因治療、口服藥等形式，透過影響SMN基因的表現，讓病患可以免於運動功能退化的恐懼，同時持續穩定呼吸和進食功能，為SMA的治療帶來曙光。」蕭丞宗強調。
蕭丞宗也提到，台灣在成人的部分還是沒有那麼多資料，「但從日本、歐美很多國資料顯示，本來是一年內就會往下降的成人，在接受背針治療後約95%以上運動功能在3年內是穩定的，約50-60%病人可以看到在臨床上有顯著改善，分數可以進步至少3分，例如本來只能拿一杯200C.C.的水，現在可以變成拿500C.C.的水，對他們來講穩定某種程度就是進步。」
蕭丞宗指出，台灣SMA雖然有擴大到成人的健保給付，但還是有一些限制，不管是背針或是口服藥，「當然像基因治療的部分原本就是設計給新生兒，因為發現在成人身上的效果不是那麼好；那以全球報告來看，背針的效果不論在各年紀都有不錯的效果，口服也有一定的幫助，只是資料的累積還沒這麼多，如果政府有機會提供更多選擇，不管對病人或醫師來講都是很好的事。」
問到健保給付背針治療的限制已拿掉年齡，但運動功能要在15以上，是否仍造成侷限？
蕭丞宗表示，患者有些狀況沒辦法用運動量表呈現出來，「譬如有些案例就發現病人本來要做氣切，即便他不需要用呼吸器，但為了要照顧他的肺部就必須氣切，氣切在運動功能評估裡是無法呈現出來的，也有一些案例是在治療後甚至可以把氣切拿掉。」
他強調這些患者隨著時間過去狀況只會越來越差，應該有診斷就能接受治療，或許可以設定停止治療的條件等，而非在一開始用藥就受限。蕭丞宗也鼓勵等待治療的病友定期返診、規律復健，藉此維持現有運動功能，未來也才更有機會符合條件接受治療。
一劑4900萬的SMA基因治療，會排擠健保資源？
關於一劑4900萬的基因治療，外界擔心排擠健保資源，蕭丞宗認為每個人的生命都是無價的，所以不應該看治療的族群有多少，「如果這個治療能讓患者的運動能力達到原本正常人運動發育能力的話，對於他往後日常生活，好像不能用4900萬來評估。」
他也強調，以目前的現況看來，如果打基因治療在適合的病人身上，效果看起來很不錯，「當然有些患者打完後還需要搭配其他治療，但以他們來講效果好的話就只要打那一針。」
至於健保財源排擠的問題，蕭丞宗認為國家其實有很多政策都依賴健保，「罕見疾病本來就應該要有一個比較獨立的管理，或是像新藥基金、藥廠資助等，因為這相對還是一個比較弱勢的疾病和團體，如果有其他醫療政策能來支持罕見疾病的治療，可能也不會有排擠的問題。」
對此，醫改會執行長林雅惠日前接受《信傳媒》電訪時表示，應該回到預防檢測端，例如鼓勵有計畫懷孕的夫妻，可以先做帶因者篩檢，也可以增加懷孕時的補助，針對遺傳病理基因篩檢的費用。「假設前端預防部分沒有掌握好，對於這樣的天價支出，也會擔心未來如果適用對象越來越多，會加深目前所擔憂的情況，這塊還是希望可以有更多討論。」
藥師沈采穎則認為應該鼓勵孕婦做商業保險，希望商保這部分政府可以跟保險公司更多溝通商量。
