一般人發現自己的血中膽固醇過高，就開始努力運動注意飲食，希望藉由比較健康的方式讓血膽固醇降下來。然而有些人就是降不下來。如果家裡還有其他親戚，也有高膽固醇的情形，就要懷疑罹患的是家族性高膽固醇症。
家族性高膽固醇症是一種相當常見的遺傳性疾病，患者血中膽固醇非常高，嚴重的患者手肘、膝蓋、腳跟可能出現脂肪瘤。其發病與多種基因的變異有關，為自體顯性的遺傳方式。目前本院心臟科利用質譜分析技術在家族性高膽固醇症基因檢測中的應用，包括基因突變的鑑定、變異的功能分析以及相關的治療策略。通過質譜分析的高效和高分辨率，我們可以更好地理解該疾病的分子機制，並為個體的遺傳諮詢、診斷和治療提供了新的機會。
目前針對總膽固醇超過300毫克以上的1200例患者進行質譜基因檢測分析，發現約6成的患者都可以找出基因變異所在，確認高膽固醇症的根本原因。
家族性高膽固醇症若未經治療，將出現嚴重地早發性冠心症及心肌梗塞，對於社會及個人都是巨大的損失。因此如何在早期篩檢出家族高膽固醇症的患者，應是高膽固醇防治工作的重要課題。原則上病患的親屬，尤其是一等親包括父母、子女及二等親兄弟姊妹們，因有一半的機會罹病，應主動來醫院接受血膽固醇的檢測，或進一步的基因檢測，即可找出更多的家族高膽固醇症的高危患者。
早期診斷出高膽固醇症的原因，便可早期接受飲食及降膽固醇藥物的積極治療，以避免未來出現嚴重的心血管硬化及心梗、腦卒中等可怕的後遺症。目前歐洲的荷蘭及英國都已將大規模篩檢家族性高膽固醇症的工作列入國家疾病防治的重點計畫。
原文作者為新光醫院心臟科 常敏之醫師，本文轉載自第383期《新光醫訊》
