近60歲的楊先生4年前因嚴重膽結石、腹部疼痛，進行膽囊切除手術，沒想到3個月後腹部摸到硬塊，門診醫師一度以為是疝氣，卻意外發現是在鼠蹊部內側長了一顆黑色素瘤；經外科與腫瘤科追查竟又在骨盆腔發現2顆黑色素瘤，並檢測為BRAF基因突變......
癌症長年以來都是台灣十大死因榜首，過去癌症常規治療通常會以同一套方式，符合多數癌症病人，但其實同一種癌症，不同病人適用的療法可能也會不同。
「癌症治療不只看器官，揪出不常見於該器官的基因變異，才能找出最精準治療。」台灣免疫暨腫瘤學會理事長、林口長庚醫院血液腫瘤科系主任張文震指出。
究竟癌症治療還有哪些新觀念？跨癌別特定基因有哪些？又該如何檢測？
什麼是跨癌別特定基因？
以肺癌為例，台灣肺癌是發生率和死亡率雙冠的「新癌王」，也是標靶藥物與精準治療發展較早且較成熟的癌別，但張文震指出，臨床發現有一群病友過去僅有化療可用、預後差，隨著基因檢測的進步才發現是一些較不常見但可能發生在多種癌症的基因變異。
「隨著醫藥進步，健保陸續給付肺癌使用跨癌別特定基因變異的對應標靶藥物，加上即將給付的NGS（次世代基因定序）檢測，不僅在肺癌有精準治療，也可望成為更多癌別病友的希望，找出更多精準治療的選擇。」張文震表示。
什麼是跨癌別特定基因？癌症治療趨勢是「同病異治」或「異病同治」？
張文震先解釋，傳統的癌症分類是以癌症原發部位、血液或細胞組織命名，治療也以原發部位癌別為處方用藥的基礎。然而，近年醫學發現不同癌別也可能發現相同的基因突變，即「跨癌別特定基因」，病友只要經基因檢測，確認有特定基因突變，如高腫瘤突變負荷量（TMB-H）、RET融合基因或突變基因、BRAF突變、NTRK融合基因等，就有機會不論癌別使用相同的藥物治療。
7旬婦肺癌轉移至肝腦，找到「這個基因突變」治療後症狀改善
台灣免疫暨腫瘤學會理事吳教恩進一步說明，癌症精準醫療觀念不斷進步，不但強調個人化治療的「同病異治」，近年跨癌別特定基因對應藥物的研發，包括口服單一標靶、兩種標靶藥物等，也開啟「異病同治」的新時代。
根據研究顯示，跨癌別特定基因變異的癌症病友，採用對應藥物的治療反應率明顯增加，「以BRAF基因變異對應的標靶藥為例，對肺癌、甲狀腺癌、腦瘤等實體癌症都能延長疾病控制的時間。」
以台灣第一大癌症的肺癌為例，每年新增超過1萬6千名患者，其中約9成屬於非小細胞肺癌。台大醫院內科部教授何肇基表示，「肺癌治療需先檢測是否有特定的驅動基因變異，再給予相對應的標靶藥物，以達精準治療之效。」
根據《2022台灣晚期肺癌藥物治療共識》，非小細胞肺癌常見EGFR、ALK、ROS1、EGFR Exon 20、KRAS、MET、BRAF、NTRK與RET等9大驅動基因，其中最後3種基因突變是肺癌中的「罕癌」，比例僅占1-2％左右，「幸運的是這些基因已有被核准用於多種癌症的標靶藥物，有被研發出來。」
何肇基指出，過去肺癌病友若屬於跨癌別特定基因變異，因缺乏相對應的標靶藥物，治療僅有化療一途，「但傳統化療的預後差，病友飽受不斷復發之苦，且整體存活時間也顯著縮短；然而，近年相對應的標靶藥物陸續上市，甚至於去年底和今年初納入健保給付，讓癌友對於更有效治療與減輕經濟負擔都有了新的盼望。」
何肇基分享門診中就有一名7旬婦人，無抽菸史，有高血壓、糖尿病、冠狀動脈心臟病，以及肺癌家族史，有一天因久咳不癒及胸痛就醫，診斷時已是轉移性肺癌，「她的癌細胞轉移至腦部及肝臟，無法開刀，後又安排基因檢測，找到BRAF驅動基因突變，年初給予對應的標靶藥物治療，症狀及影像檢查結果在短時間內都有顯著改善，讓病友、家屬與醫療團隊都相當振奮。」
NGS檢測健保將給付》醫籲：及早精準診斷再對症下藥
那要如何知道自己是否有跨癌別特定基因？
台灣免疫暨腫瘤學會理事、林口長庚醫院腫瘤科教授級主治醫師吳教恩表示，「癌症基因檢測的常見方式有IHC（免疫組織化學染色）、PCR（聚合酶連鎖反應技術）與近來話題火熱的NGS（次世代基因定序），前兩者目前有健保給付，但檢測項目有侷限；較新的NGS可以一次檢測較多種基因。」
吳教恩提到，政府預計近期納入健保給付，幫助癌友及早診斷、確認突變的基因類型，及早擬定更精準的治療策略。衛福部健保署署長石崇良表示，NGS檢測最快於今年5月將正式納入給付，預計每年約有3萬名新發癌症患者受惠，目前將針對19大類癌別，提供3種不同的給付套組，依不同套組最低給付近1萬元，最高近3萬元，健保每年支出約增加9億元。
醫師也共同提醒病友，應遵循醫囑，精準診斷與持續治療，晚期癌症也有機會找回幸福人生。
