在醫療科技快速進步、愈來愈多罕見疾病藥物問世的此刻，台灣卻有不少罕病病友陷入「有藥可醫、沒命可等」的殘酷現實。
罕見疾病基金會與中華民國罕見疾病研發製藥發展協會今（12/9）共同舉辦「罕病永續倡議媒體教育工作坊」，邀集醫界、學界、病友，從真實病友故事與健保總額協商機制出發，討論如何為罕病用藥建立透明、可長可久的制度，避免罕病再度死於「可被治療的疾病」。
本次工作坊由罕見疾病基金會創辦人陳莉茵、執行長陳冠如，偕同中華民國罕見疾病研發製藥發展協會黃彥倫理事長、臺大醫院基因醫學部李妮鍾醫師、輔仁大學數據科學中心蒲若芳執行長，以及特發性或遺傳性肺動脈高壓病友等共同參與。
工作坊透過兩支專題影片披露罕病病友面臨的醫療缺口與制度困境。
真實案例揭開難題：在等待中離世！ 望藥興嘆悲劇何時能終止？
影片中先天性全身脂質營養不良症與小兒發作型低磷酸酯酶症等病友，明明全球已有唯一對應藥物，卻因健保尚未給付，只能以專案、恩慈或自費零星支撐；先天性全身脂質營養不良症高家兄弟，病友哥哥從確診後就開始等待新藥進來台灣，不幸的是，等不到藥就先當小天使了，而弟弟也因錯過黃金治療期，退化速度加劇中。
另名小兒發作型低磷酸酯酶症病童子筠，雖有幸獲得恩慈治療的機會，但家人擔心恩慈仍非長久之計、希望藥物能早日獲得健保給付、生命安全得獲保障。更多患者可以在黃金治療期即時獲得醫治！
李妮鍾醫師指出，身為照顧這群病人的臨床醫師，每每知道有新的醫療科技問世都是非常興奮，也為這群病人開心，因為他們的生命每天都在跟時間賽跑，但是這往往也是許多的無力感的起點，因為治療的費用往往不是單一病患可以承擔得起，而現今健保的給付又往往需要經過漫長的等待時間，眼看著獲得治療希望就在眼前，但卻無法真正使用內心的煎熬不言而喻。
罕病有藥就該滿足？ 病友盼：不只要活得久，更要活得好
另一支影片則聚焦已獲藥物給付的病類，例如陣發性夜間血紅素尿症（PNH）及特發性或遺傳性肺動脈高壓（IPAH）。在現行制度下，這些病友雖然「有藥可用」，這些藥物亦經過藥效及安全性評估，然而每個患者都是獨立個體，對藥物適配性有所差異，此外對於藥物給藥方式的適應程度也不同。影片中特發性或遺傳性肺動脈高壓佩君是兩個孩子的媽，她表示「希望能有更多藥物選擇、找到更適合的治療方式，讓生活更有品質、可以陪著孩子長大！我們渴望的不只是存活，而是有選擇治療方式的權利。」
陣發性夜間血紅素尿症李振茂先生則分享他一路治療的經驗，他經歷了沒有藥物的絕望到有藥可用的希望，身為聯誼會長的他發現病友之間對不同藥物適應性不同，有人適合皮下注射有人適合靜脈注射，他自己則是改用口服藥後終於可以出門運動，無論如何使用哪種藥物，更重要的得以重返職場、對社會有貢獻。
數據說話：預算僅占 1% 多 卻攸關生死
陳莉茵創辦人指出，2026年健保總額預算已高達 9,883.35 億元，罕藥專款僅約 1.38%，承擔卻是全台近兩萬罕病病人與家屬的救命需求。「我們不是在吵預算，而是要求一個透明、公平、可預期的制度。」
根據罕見疾病基金會整理，目前台灣公告罕病 247 種、罕藥認定 126 種，真正獲健保給付者僅 86種可治療 47 種罕病，加上部分病類使用特殊營養食品作為治療，總計可被治療且有給付的罕病68種約占27.5%。目前尚有 28 種新罕藥等待給付，可照顧 25 種疾病、5,233 位病人，其中 1,224 人面臨「只有這一種藥」可用。多年來累計已有 2,783名病友在等待期間陸續離世，累積死亡率高達34.71%。
制度缺口：罕藥專款估太低 恐連既有用藥都不夠
今年 115 年度健保總額協商過程中，罕藥專款僅編列 136.66 億元(罕藥及血友病專款共191.91億)，罕見疾病基金會依既有用藥自然成長與新藥需求推估，實際應需153.97 億元。協商結果意味罕藥專款與實際需求有近 18 億元缺口，恐不僅使新藥難以給付，連既有病友的持續用藥與自然成長費用都難以支應。
以往罕藥專款編列，皆有相對穩定公式與基期，目的是避免罕病在健保大總額中被排擠，「今年卻改用新的計算方式，又沒有清楚向社會說明，讓病友、醫界與團體都充滿不確定感。救命預算不能年年『改預算公式邏輯』，否則病友每一年都陷飽受倒懸困境。」陳莉茵創辦人呼籲，預算缺口務必由公務預算或特別預算補足，此外，健保署應恢復依法、循歷年模式清楚計算既有用藥自然成長與新藥收載所需預算。
HTA 與大數據：罕病不是只談「效率」 更是社會契約
蒲若芳執行長強調，罕病病人等於是「替整個族群承擔基因變異風險」的一群人，社會有責任在制度上給予額外保障，而不是要求他們在效率競賽中和常見疾病一起排隊。「罕病用藥首先不是在談效率，而是在談我們要成為什麼樣的社會、要不要履行對脆弱者的社會契約。」
若從健康科技評估（HTA）與數據科學角度來看，罕病天生樣本數少、不能把罕病用藥單純放進一般「成本效益」框架裡評量。
風險承擔與暫時性給付：台灣其實有能力「試著給」
面對新藥證據尚不完備、價格昂貴的現實，「不確定性風險太高」！但是蒲若芳執行長認為台灣的制度承擔得起這風險！
她指出，台灣健保體系其實具備相當好的管理能力，包含追蹤資料、限制適應症、設定給付條件等工具，還有「暫時性支付」、「有條件給付」等機制可以運用。「與其等到全世界都用過、所有疑慮都澄清才願意給病人，不如在可控風險下先讓少數真正需要的人用，並用數據持續監測療效與安全性。」
結語：救命預算，應該有穩定與明確的計算機制
陳莉茵總結表示，罕病病友多是遺傳、先天疾病，無法依靠商業保險，只能全心仰賴全民健保。當年讓罕藥專款就是為了避免預算遭到排擠，「我們期待的不是特權，而是制度上的正義。」她再次呼籲健保署及相關決策單位，正視罕藥專款預算大幅不足的事實，於 115 年度積極爭取公務預算彌補缺口，並在未來總額協商中，回到依法、透明且可預期的編列模式。
