「不是不想靠近，是不能；不是不夠愛，是太想活下去。」一部描述罕見疾病的電影《愛上觸不到的你》，道出患者必須與距離共存的生命現實。
當擁抱可能成為風險、連呼吸都得全力以赴，這並非戲劇橋段，而是囊性纖維化（Cystic Fibrosis, CF）患者的日常。
醫界指出，這項在台灣被視為「極罕見」的遺傳疾病，實際發生率恐長期被低估。
影響全身的遺傳疾病，呼吸系統首當其衝
台北榮總遺傳諮詢中心主任、囊性纖維化跨科照護團隊召集人楊佳鳳指出，囊性纖維化是一種體染色體隱性遺傳疾病，源自第七對染色體上「囊性纖維化跨膜調節因子」（CFTR）基因突變。
「CFTR蛋白負責調節氯離子通道功能，廣泛存在於呼吸道、腸胃道、汗腺與泌尿生殖系統上皮細胞。一旦功能異常，體內離子運輸失衡，導致分泌物水分減少、變得濃稠，進而形成黏液阻塞，啟動反覆感染、發炎與組織纖維化的惡性循環，肺功能逐步喪失。」
楊佳鳳提到，其臨床表現涵蓋多系統，呼吸道方面常見持續性咳嗽、慢性鼻竇炎、鼻息肉、反覆肺炎與支氣管擴張；消化系統則可能出現胎便性腸阻塞、胰臟功能不全，導致脂肪便、生長發育遲緩，甚至併發囊性纖維化相關糖尿病；此外，也可能影響肝膽功能、造成汗液中氯離子濃度升高，男性患者更有超過9成因輸精管缺失而不孕。
台灣通報僅18例，北榮推估發生率恐達1/30,000
楊佳鳳進一步指出，囊性纖維化的發生率與族群差異高度相關，在歐美白人族群中，約每3,200名新生兒就有1人罹病，帶原率高達1/25；相較之下，台灣與東亞地區長期被認為極為罕見，目前全台正式通報病例僅18例。
不過，台北榮總兒童醫學部根據多年臨床照護經驗與基因資料推估，台灣實際發生率可能接近 1/30,000，與美國亞裔族群相當，遠高於過去認知的「百萬分之一」。
北榮兒童遺傳內分泌科主任陳燕彰指出，症狀非典型、醫界警覺不足，加上未納入新生兒篩檢，是造成漏診的關鍵原因。
北榮兒童感染科主任洪妙秋也強調，囊性纖維化如果可以早期診斷及時治療，可以減少反覆感染及肺部併發症的發生，對於疾病預後有很大助益。
未納新生兒篩檢，診斷仍仰賴醫師警覺
北榮兒童感染科主治醫師賴昭誠表示，目前囊性纖維化尚未列入台灣新生兒常規篩檢，診斷主要仰賴臨床醫師對警訊症狀的敏感度。「當患者出現胎便阻塞、不明原因低血鉀、反覆胰臟炎、反覆肺部感染或慢性鼻竇炎等情況，即應提高懷疑。」
確診上，汗液氯離子測試仍是最重要的工具，並可搭配CFTR基因檢測與鼻電位差檢查（NPD）進一步確認。「只要具備至少一項典型臨床表現，並證實CFTR功能異常，即可確立診斷。」
13年不間斷守護，北榮照護成果達美國前25%
即使全台病例稀少，台北榮總兒童醫學部仍投入超過13年，長期追蹤照護5名囊性纖維化患者，年齡橫跨10至40歲，其中最早治療者追蹤已逾12年，目前肺功能穩定、無需氧氣輔助，生活品質接近一般人。
楊佳鳳指出，一名13歲女童「林小妹」，嬰幼兒時期即出現電解質異常、反覆肺炎與胰臟炎，6歲時透過全外顯子定序（WES）確診。醫療團隊即刻啟動標準化CF照護流程，包括吸入型抗生素、呼吸道清除、高頻率胸壁震盪治療（拍痰背心）等，並整合罕病資源協助家庭。經7年治療，其第一秒用力呼氣容積（FEV1）仍維持在9成以上，肺功能表現優於美國多數 CF 照護中心，達到全美前25%水準。
北榮整合兒童胸腔科、感染科、腸胃科、遺傳與內分泌科，成立囊性纖維化跨科照護團隊，依循國際指引，提供藥物治療、呼吸復健與長期追蹤。即便病例數有限，仍採取「醫療人力高於病人數」的高強度模式，只為守住患者的每一次呼吸。
呼籲納入新生兒篩檢，讓早期診斷不再靠運氣
楊佳鳳強調，疾病預後與「確診及啟動肺部照護的時間」高度相關，若延誤診斷，患者可能在中年即面臨肺臟移植等高風險治療。
囊性纖維化已符合台灣新生兒篩檢疾病「發生率足夠、可早期介入、已有專一性治療」等條件，美國自1982年起推動篩檢，2010年已全面納入，楊佳鳳呼籲台灣應儘速跟進，讓早期診斷不再靠運氣。
她也提到，隨著小分子三合一標靶藥物等突破性治療問世，搭配基因突變型態分析，醫界期待為患者帶來更精準的治療選擇，陪伴他們把每一次呼吸、每一天生活，延伸向可期待的明天。
