每年4月11日為「世界帕金森日」,隨著人口老化,帕金森氏症逐漸成為全球關注的重要神經退化疾病。
一項刊登於《自然通訊》(Nature Communications)的研究指出,透過分析血液中的特定蛋白質,可能在患者出現明顯動作症狀前長達7年,就預測未來罹患帕金森氏症的風險,為早期診斷帶來新契機。
不過,國內專家提醒,這項研究雖具潛力,但仍存在樣本數不足、因果關係未明等限制,民眾不需過度解讀,更不建議急著進行相關血液檢測。
機器學習結合血液檢測,預測準確率達近8成
這項研究由英國倫敦大學大奧蒙德街兒童健康研究所與德國哥廷根大學團隊合作,分析99名新診斷帕金森氏症患者、72名患有快速動眼期睡眠行為障礙(RBD)但尚未出現動作症狀者,以及36名健康者的血液樣本。
研究團隊透過機器學習模型,比對血液中蛋白質的組成,發現其中8種蛋白質與帕金森氏症高度相關。進一步分析顯示,這套模型能在典型動作症狀(如動作遲緩、靜止性顫抖)出現前7年內,以約79%的準確率預測未來是否會罹患帕金森氏症。
研究指出,若能在疾病早期甚至尚未發病前辨識高風險族群,將有助於病人提早介入治療,並增加參與臨床試驗的機會,進一步推動新藥開發。
早期診斷關鍵:症狀出現時神經已受損
長庚大學醫學生物暨檢驗學系副教授邱清旗指出,帕金森氏症目前主要依賴臨床觀察與神經學檢查診斷,但由於其症狀與其他神經退化疾病相似,診斷過程往往困難且耗時。
他表示,帕金森氏症的核心問題在於腦內多巴胺神經元逐漸死亡,當病人出現明顯動作症狀時,神經系統通常已經受到相當程度的損害。「如果能在更早期就辨識出高風險族群,提早介入治療,確實有機會延緩疾病進展,維持生活品質。」
此外,相較於影像檢查或侵入性檢測,血液檢測具有快速、便利的優勢。邱清旗也提到,特定蛋白質如α-突觸核蛋白(α-synuclein),已被視為帕金森氏症的重要生物標記,有助於與其他神經退化疾病進行區分。
專家提醒:相關不等於因果,蛋白質可能只是「結果」
不過,中山醫學大學心理學系教授何應瑞強調,對於此類研究結果應保持審慎態度。
他指出,大腦組織難以直接取得,因此科學家常透過血液中的生物標記,間接推測腦內變化,但這種方法本質上仍屬「推論」,並非直接證據。
「這篇研究發現蛋白質與疾病具有高度相關,但『相關性』並不等於『因果關係』。」何應瑞以比喻說明:「火災現場會看到很多消防員,兩者高度相關,但消防員並不是造成火災的原因。」
他進一步指出,這些蛋白質可能是疾病發展的結果,甚至可能是身體試圖對抗神經退化的保護機制,而非致病原因。因此,不能簡單推論「降低蛋白質濃度」就能預防帕金森氏症。
類似經驗:清除蛋白未必能治療疾病
何應瑞也引用阿茲海默症研究作為借鏡。過去科學界發現患者腦中堆積類澱粉樣蛋白,但即使透過藥物清除這些蛋白,也未必能改善患者認知功能。
「這提醒我們,即使找到與疾病高度相關的生物標記,也不代表能成為有效的治療標的。」
此外,帕金森氏症在確診前數年,常已出現非動作症狀,如嗅覺退化、便祕、快速動眼期睡眠行為障礙等。這些症狀同樣具有預測價值,但目前仍無法透過治療這些症狀來阻止疾病發生。
研究仍有三大限制,臨床應用尚待驗證
針對研究本身,邱清旗也點出幾項重要限制:首先,樣本數仍偏少,需擴大研究規模以驗證結果穩定性;其次,這八種蛋白質是否為帕金森氏症特有標記,仍需與其他神經退化疾病進一步比較;第三,不同人種間的蛋白質表現可能存在差異,需進行跨族群研究。
此外,研究中預測準確率介於53%至92%之間,顯示仍存在不小變動空間,距離臨床應用仍有一段距離。
「未來若要應用在台灣族群,必須重新驗證這些蛋白質的相關性與準確度,不能直接套用國外研究結果。」邱清旗強調。
民眾不需急著篩檢,健康生活仍是關鍵
面對這類新興檢測技術,專家一致認為,現階段民眾不需急於進行血液檢測來預測帕金森氏症風險。
何應瑞指出,與其過度關注尚未成熟的檢測工具,不如回歸基本健康管理,包括規律作息、均衡飲食與適度運動,對維持神經系統健康更為重要。
整體而言,血液蛋白質作為帕金森氏症早期預測工具,確實展現出潛力,尤其在提升早期診斷與促進新藥研發方面,具有重要意義。然而,從研究成果到實際臨床應用,仍需經過大規模驗證與長期追蹤,釐清生物標記的真正角色與穩定性。
在世界帕金森日之際,這項研究再次提醒民眾:對抗神經退化疾病,關鍵不僅在於科技突破,也在於如何正確解讀科學證據,避免過度期待或誤解,才能真正走向精準醫療與有效治療的未來。